Caso clinico
Primi gravida di 31 anni esegue screening del primo trimestre che la mette a rischio per patologie cromosomiche. All’ ecografia, oltre a una translucenza nucale aumentata, si reperta la presenza di una persistente deviazione della colonna con concavità a sinistra e una arteria ombelicale unica (presente la destra). Il cariotipo risulta normale. La paziente viene monitorata ecograficamente. A 17 settimane si rileva una destrocardia, un arco aortico destro posto, la persistenza di una arteria ombelicale destra (PRUV) e si conferma la presenza di scoliosi lombosacrale e arteria ombelicale unica. Alla 31^ settimana di gravidanza, la crescita fetale risulta regolare, si confermano i dati precedentemente descritti e si rileva la presenza di appendici preauricolari (multiple).
A 
B 
Immagine di feto affetto da scoliosi lombo sacrale (A) in 14 settimane e (B) in 20 settimane
C
D 
Immagine di tag preauricolare in (C) bidimensionale e (D) tridimensionale.
Alla nascita sono state confermate le anomalie riscontrate in utero ed è stato inoltre rilevato un coloboma dell’occhio.
QUALE POTREBBE ESSERE LA DIAGNOSI?
