Translucenza nucale

Non tutti sono in grado di calcolare all’ecografia il rischio che il nascituro sia affetto dalla sindrome di Down o altre anomalie nel corredo di cromosomi del bambino.Uno dei test di screening più utilizzati per la diagnosi prenatale di queste malattie è la cosiddetta translucenza nucale: l’esame consiste nel misurare all’ecografia la regione posteriore del collo del feto, detta appunto translucenza nucale (o NT, dall’inglese nuchal translucency). Il test deriva dall’osservazione che il suo spessore aumenta in presenza di condizioni come la sindrome di Down, oltre che di altre patologie a carico per esempio del cuore. I risultati di questo esame vengono poi di solito correlati sia con l’età della futura madre, sia con i livelli di due sostanze prodotte dalla placenta, che sono presenti anche nel sangue materno: la frazione beta libera della gonadotropina corionica (beta-HCG) e la proteina plasmatica A associata alla gravidanza (PAPP-A). In questo modo si ottiene, semplicemente con un’ecografia e con un prelievo di sangue alla futura mamma, una stima molto accurata del rischio che il feto sia affetto da un’anomalia cromosomica. Chi invece desidera ricevere informazioni certe sul corredo cromosomico del proprio bambino (e non solo un calcolo delle probabilità, come avviene per la translucenza), dovrà sottoporsi a indagini più invasive, come la villocentesi o l’amniocentesi, che tuttavia comportano un seppur limitato rischio (circa delllo 0,5%) di aborto.Quelle citate finora sono informazioni che vengono di solito fornite a tutte le gestanti, e che comunque sono reperibili molto facilmente, per esempio anche sul web; ciò che invece rimane tuttora sconosciuto ai più è la necessità di un’attenta e specifica preparazione dell’ecografista incaricato di eseguire le misurazioni della translucenza nucale: perché il risultato sia attendibile, è necessario applicare una tecnica ben precisa e utilizzare un apposito software per calcolare il relativo rischio che il feto sia affetto da un’anomalia cromosomica. Già da 15 anni è infatti nota l’importanza di un adeguato training per aumentare in maniera significativa la sensibilità di questo test, abbassando così la percentuale di falsi positivi. La corretta procedura per questo esame non viene però insegnata ai futuri ginecologi durante il percorso universitario, ma può essere appresa solo mediante la partecipazione a specifici corsi. A questo scopo, la Fetal Medicine Foundation (FMF) di Londra ha istituito un protocollo per la corretta valutazione ecografica della translucenza nucale e una rete di certificazione per garantire un’elevata e uniforme accuratezza di questo esame di screening. La SIEOG (Società Italiana di Ecografia Ostetrico-Ginecologica) collabora con la FMF per garantire un’efficiente applicazione dello screening anche in Italia. L’elenco dei medici certificati per l’esame della translucenza nucale può essere consultato sia sul sito della FMF (https://courses.fetalmedicine.com/lists/specialist) sia su quello della SIEOG: tutti i medici certificati dispongono di un numero identificativo (FMF ID) e del software aggiornato per il calcolo del rischio.Nonostante la provata necessità di seguire questi corsi di accreditamento, in Italia la scelta di parteciparvi rimane ancora a discrezione del singolo specialista, che su base volontaria può decidere se prendervi parte o meno: a differenza di quanto accade in molti altri Paesi, la legge italiana non prevede infatti alcuna abilitazione per effettuare questo tipo di esame, né tantomeno alcun controllo sulla preparazione degli specialisti che eseguono questo o qualsiasi altro esame ecografico in gravidanza. Finché le normative in merito non cambieranno, dovrebbe però essere garantito il diritto delle donne in gravidanza a essere informate adeguatamente anche riguardo questo importante aspetto dello screening, per poter scegliere in maniera consapevole lo specialista a cui affidarsi per un esame che, se eseguito in maniera corretta, può fornire indicazioni molto utili sulla salute del proprio bambino e può condizionare la scelta di sottoporsi o meno a indagini più invasive, come la villocentesi o l’amniocentesi.La SIEOG fa da garante per una corretta applicazione della procedura della translucenza nucale in Italia, in base ad un accordo pluriennale con la FMF di Londra e desidera portare all’attenzione di tutte le donne in attesa l’importanza di verificare che tale ecografia sia effettuata in modo ottimale, per garantire che il calcolo del rischio che ha il proprio feto di essere affetto dalla sindrome di Down sia effettuato in maniera corretta.